الملتقى الدولي للأمراض الوراثية في مصر

الملتقى الدولي الأول للأمراض الوراثية

كتب- عمر صبري:

انطلقت فعاليات الملتقى الدولي الأول الذي يُعقد بالمركز القومي للبحوث، والذي يُعنى بمناقشة مجموعة من الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل تعديل البروتينات، والمعروفة اختصارًا بـ (CDG). ويترأس هذا الملتقى الدكتور سحر صبري، الأستاذ المساعد في قسم الوراثة البيوكيميائية بمعهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم.
ليلى مدبلج الحلقة 31

أهمية الملتقى في الشرق الأوسط

يُعتبر هذا الملتقى الأول من نوعه في منطقة الشرق الأوسط، وهو جزء من مبادرة "جليكوإيجبت" التي تتبناها الجمعية القومية للوراثة البشرية، تحت إشراف معهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم. يسعى الملتقى إلى تعزيز المعرفة والبحث في هذا المجال الحيوي.

محاور النقاش في الملتقى

تتضمن فعاليات الملتقى عددًا من المحاور الأساسية، منها:

• التعريف بمجموعة الأمراض الوراثية CDG.
• كيفية إجراء التشخيص التفريقي الإكلينيكي والمعملي لتحديد وجود هذه الأمراض.
• مناقشة أساليب العلاج المتاحة، بما في ذلك الأنواع القابلة للعلاج، من خلال محاضرات يقدمها خبراء من دول مثل فرنسا، بلجيكا، الولايات المتحدة الأمريكية، المكسيك، وإنجلترا، الذين سيشاركون بخبراتهم القيمة مع الباحثين المصريين.

مشاركة الخبرات المحلية

سيقوم الباحثون المصريون بمشاركة ما توصلوا إليه من نتائج في التشخيص الإكلينيكي والأبحاث المتعلقة بأمراض CDG، بالإضافة إلى تقديم خبراتهم حول كيفية التعامل مع هذه الأمراض لدى المرضى في مصر.

جلسات تعريفية ودعم نفسي

وفي إطار الملتقى، سيتم تنظيم جلسة تعريفية مخصصة لأسر الأطفال المصابين بأمراض CDG، حيث سيتم تقديم محاضرات تهدف إلى دعمهم نفسيًا وإعلامهم بأحدث المستجدات في هذا المجال.

ما هو مرض CDG؟

يُعرف مرض CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) بأنه مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على عملية تعديل البروتينات، المعروفة أيضًا بالتغليظ. تلعب هذه العملية دورًا حيويًا في تشكيل البروتينات بشكل سليم، مما يؤثر بشكل مباشر على كيفية عملها في الجسم.