الطفرات الجينية ودورها في الفصام

الطفرات الجينية وتأثيرها على مرض الفصام

في خطوة هامة نحو فهم أعمق لمرض الفصام، أجرت مجموعة من الباحثين من كلية إيكان للطب في جبل سيناء وكلية الطب بجامعة هارفارد دراسة شاملة تم نشرها في مجلة ساينس. وكشفت هذه الدراسة أن الطفرات الجينية التي تحدث أثناء تطور الدماغ تلعب دوراً مهماً في تطور هذا المرض النفسي المعقد.

التعرف على الطفرات الجسدية ودورها

أوضحت الدراسة أن هناك نوعين رئيسيين من الطفرات الجينية؛ الأول هو الجينات الموروثة من الأبوين، والثاني هو الطفرات الجسدية التي تحدث بعد الحمل. هذه الطفرات، التي تُعرف بالتغيرات الجينية، قد تكون لها آثار كبيرة في تطور الفصام.

أهمية المتغيرات أحادية النوكليوتيدات

تمكنت الدراسة من تحليل كيفية تأثير التغيرات الجينية الصغيرة، المعروفة باسم المتغيرات أحادية النوكليوتيدات، على زيادة خطر الإصابة بالفصام. وقد تم فحص أنسجة دماغية لأفراد مصابين بالفصام وآخرين غير مصابين، مما أتاح للباحثين فهم أعمق للخصائص الجينية المرتبطة بهذا المرض.
السلة المتسخة الحلقة 38

تحليل الأنسجة الدماغية

استندت الدراسة إلى تحليل الحمض النووي من خلايا الدماغ في منطقة القشرة الجبهية الأمامية الظهرية، التي تلعب دوراً حاسماً في الوظائف الإدراكية. وقد عثر الفريق على متغيرات جينية معينة تشير إلى وجود طفرات أكثر شيوعاً في الأفراد المصابين بالفصام مقارنة بغيرهم.

الطفرات وتأثيرها على النمو الدماغي

تشير النتائج إلى أن الأشخاص الذين يعانون من الفصام يحملون عدداً أكبر من الطفرات في مناطق معينة من الحمض النووي، مما قد يؤدي إلى تعطيل العمليات البيولوجية الحيوية المتعلقة بنمو الدماغ ووظائفه. وهذا، بدوره، قد يسهم في ظهور الأعراض المرتبطة بالفصام.

دور العوامل البيئية

علاوة على ذلك، وجدت الدراسة أن بعض الطفرات تحمل توقيعات جزيئية مشابهة لتلك التي تنشأ بسبب حالات التهابية، مما يدعم الفكرة القائلة بأن العوامل البيئية، مثل العدوى أثناء الحمل، قد تلعب دوراً في ظهور الفصام.

آفاق جديدة في العلاج

تفتح هذه النتائج آفاقاً جديدة لتطوير استراتيجيات علاجية مبتكرة، تستند إلى تحديد أهداف وراثية دقيقة، مما قد يساعد في تحسين خيارات العلاج المتاحة للمرضى الذين يعانون من الفصام.